Ittiosi

[Ellys]

Capisco Monica, spesso mi è capitato di parlare con persone che prima di sapere di essere affetti da "psoriasi" hanno passato il calvario... prima era una cosa... poi un altra... poi un altra ancora... I M B A R A Z Z A N T E

[monica]

Prima domanda per Flavio:

Come si fa diagnosi per l'ittiosi?

Ciao e grazie

[Flavio]

Ciao Monica,
confesso di non aver sentito mai parlare prima della Sindrome di Diamond-Shwachman (SDS), ma occupandosi di Malattie Rare, come ho avuto modo di rimarcare durante il recente congresso di Firenze, insegna l'umiltà. Le malattie rare non si sa neache quante siano, si stima tra le 6 e le 8.000 quindi non credo che ci sia nessuno al mondo che possa dire di conoscerle tutte, neanche solo di nome.

Andando un po' a cercare ho scoperto che il DR. Donadieu, su Orphanet cita la presenza dell'ittiosi http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Dis ... &Disease(s . Da lì sono passato al Database di OMIM (Online Mendelian Inheritance in Men: (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/disp ... ?id=260400), che raccoglie i dati sperimentali, clinici e di ricerca per tutte le anomalie genetiche note e ho verificato che uno studio molto recente (Austin, 2008: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1832 ... t=Abstract) associa alla SDS un malfunzionamento del processo di mitosi di alcune cellule della pelle, ossia della loro duplicazione. Questo, per accumulo, crea un sintomo simile a quello di alcune forme di ittiosi.

Rimarrebbe da andare a controllare se per caso il locus, ossia il punto, in cui sul cromosoma 7 è presente la mutazione che provoca la SDS non sia vicino ad uno di quelli che danno una forma di ittiosi dello stesso tipo, agari la volgare. Per ora non lo posso fare ma lo farò appena possibile.

In sostanza non è che tua figlia abbia l'una e l'altra patologia: avrà la SDS e di conseguenza anche un sintomo di tipo ittiosiforme. Le ittiosi classiche sono anch'esse malattie genetiche ma sono ben identificate e sono cinque. Oltre a queste ci sono anche molte sindromi che hanno una pelle disfunzionale come quella di chi ha l'ittiosi e che generalmente sono dovute a mutazioni più estese che coinvolgono anche alcuni dei molti siti del DNA che codificano il fuzionamento della pelle. Ne segue che fossi in te non mi preoccuperei di cercare un diagnosi specifica per una qualche forma di ittiosi.

Mi sa che ti ho buttato addosso un bel po' di cose per cui per ora mi fermo, fammi sapere tu se e quando vuoi approfondire.

Un abbraccio, Flavio

[monica]

Grazie mille dell'approfondimento!

Certo che le cose da approfondire sono veramente tante, sono anni che "combattiamo" e ne esce sempre qualcuna di nuova.....

Studio e ti farò sapere...
Un caloroso grazie

[Flavio]

Di nulla.
Se pensi di potercela fare potresti venire al nostro convegno, sabato. Tra l'altro ci sono tre ottimi dermatologi clinici (tra cui un vero grande, professionalmente e umanamente, il Prof. Mauro Paradisi) che saranno a disposizione dei partecipanti. Avrebbe anche dovuto esserci la dirigente del laboratorio di boilogia molecolare dell'IDI di Roma, ma non potrà partecipare per gravi motivi personali.

Ciao, Flavio

[Ellys]

Flavio... una domanda da ignorante in materia...
Ma gli ittiosici vengono "trattati" anche con i farmaci biologici?
Se si, tu cosa ne pensi di quest'ultimi?
Grazie in anticipo...

[Flavio]

Flavio... una domanda da ignorante in materia...
Ma gli ittiosici vengono "trattati" anche con i farmaci biologici?
Se si, tu cosa ne pensi di quest'ultimi?
Grazie in anticipo...

Scusa ELeonora ma la tua domanda mi era sfuggita.
Ho cercato rapidamente una soddisfacente definizione di "farmaco biologico" o "biofarmaco" in rete ma non l'ho trovata. Me ne servirebbe una, per poterti rispondere.

Comunque considera che l'unico farmaco per uso sistemico ad oggi esistente per il trattamento delle forme più severe di ittiosi è il Neo Tigason, che voi credo conosciate. E? un Retinoide, un derivato sintetico della vitamina A e i suoi effetti secondari sono molyi ed importanti.

Tolto questo esistono ad oggi sono trattamenti topici che hanno una o più delle seguenti azioni:

- idratante
- emolliente
- cheratolitica

I principi attivi contenuti in questi prodotti (che non sono considerati neanche farmaci ma "parafarmaci"), sono svariati, a seconda dell'effetto che si vuole ottenere: urea, alfa-idrossiacidi (lattico, salicilico, glicolico, ecc.) per la cheratolisi, vaselina, glicerina, lanolina e altri per l'azione idratante/emolliente.

In alcuni casi i prodotti sono parte di linee specificamente prodotte, in altri sono "prodotti di bellezza" (!) o semplici prodotti da supermercato, in altri ancora sono preparazioni galeniche (realizzate cioè da un farmacista preparatore). Alcuni di questi prodotti sono fatti con composti esistenti in natura, ma non so quanto possano essere definiti "biologici", detto che non sono già definiti "farmaci"..

A questi si possono aggiungere vari altri metodi "meccanici" come bagni, terme, fanghi, massaggi con guanti, eccetera, eccetera, eccetera. In molti casi il singolo paziente sperimenta nella sua vita una grande quantità di soluzioni, fino a trovare quella che lo/la soddisfa di più.

Devi comunque considerare che le ittiosi hanno varie origini genetiche e che il loro comportamento è molto variabile secondo la patologia specifica, la severità, la stagione, l'età del paziente. Insomma, il trattamento deve essere "ad personam" e spesso adattativo rispetto alla situazione specifica.

Ciao, Flavio

[Ellys]

Grazie Falvio...
Sinceramente ho tirato un sospiro di sollievo quando letto che chi soffre di ittiosi non viene "caviato" con i "biologici"...
Em credo tu confonda la cultura "biologica" con i veri e propri farmaci chiamati BIOLOGICI non tanto naturali (non mi spaventerebbero così tanto se fossero appunto di "madre natura")...

Forse leggendo questa discussione avrai una spiegazione di cosa sono in realtà: terapie-biologiche-t18.html