Sindrome di Huriez

    cosa_significa

    La sindrome di Huriez è una rara geniodermatosi autosomica dominante, descritta per la prima volta nel 1963 in due famiglie francesi.

    E’ dovuta alla mutazione di un gene localizzato sul cromosoma 4q23 e in alcune famigle del Sud Italia è stato associata invece al genitipo 46xx sex reversal.

    Sinonimi della sindrome di Huriez sono: Sclerotilosi o Cheratodermia palmo-plantare con sclerodattilia.

    Si manifesta già alla nascita o nella prima infanzia.

    La sindrome di Huriez è caratterizzata da:

    • cheratodermia palmo-plantare (ispessimento cute a livello della pianta dei piedi e del palmo delle mani)
    • scleroatrofia (perdita di elasticità cutanea e dimunuzione dello spessore della pelle)
    • sclerodattilia (irrigidimento delle dita con ridotta funzionalità per quanto riguarda i movimenti)
    • alterazioni ungueali (ipo-aplasia, solcature longitudinali, clubbing)

    Manifestazioni meno frequenti sono:

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    • ipoidrosi palmare
    • teleangectasie delle labbra
    • atrofia del dorso delle mani
    • poichilodermia a livello del naso

    Una possibile complicanza della sindrome di Huriez è l’insorgenza di tumori cutanei sulla cute sclero-atrofica. Quando ciò si verifica il tumore magguore frequente è il Carcinoma Spinocellulare, noto anche con il nome di Spinalioma o Carcinoma Squamocellulare.

    Quando ciò si verifica insorgono tra i 30 e i 40 anni e rischiano di essere particolarmente aggressivi in quanto tendono a metastizzare.

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