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Mastocitosi cutanea

Supervisione scientifica a cura del DOTT. A. MARTELLA

La mastocitosi cutanea è una forma di mastocitosi che colpisce principalmente la pelle. Ci sono tre forme principali: mastocitosi cutanea maculopapulare (detta anche orticaria pigmentosa), mastocitoma cutaneo solitario e mastocitosi cutanea diffusa. Esiste anche una forma estremamente rara chiamata telangiectasia macularis eruptiva perstans. I segni, i sintomi e la gravità della condizione variano a seconda del sottotipo. La mastocitosi cutanea è solitamente causata da cambiamenti genetici, può interessare raramente più di un membro della famiglia ed essere ereditato in un autosomica dominante maniera. La maggior parte dei casi è causata da  mutazioni somatiche che non sono ereditate o trasmesse alla prossima generazione. Il trattamento è solitamente sintomatico e può includere antistaminici orali , steroidi topici e/o fotochemioterapia .

Quali sono i sintomi?

La mastocitosi cutanea maculopapulare, la forma più comune di mastocitosi cutanea, è caratterizzata da prurito e macchie marroni sulla pelle. Sebbene inizialmente queste macchioline possano essere scambiate per lentiggini o punture di insetti, in genere persistono e aumentano gradualmente di numero nell’arco di diversi mesi o anni.

Mastocitosi Cutanea – Fonte merckmanuals.com

Nei bambini piccoli, gli sfoghi possono formare una vescica se grattati o strofinati. Il prurito può peggiorare con i cambiamenti di temperatura, l’attività intensa, lo stress emotivo e/o determinati farmaci. La mastocitosi cutanea maculopapulare è più comunemente osservata nei neonati e nei bambini piccoli e spesso svanisce negli anni dell’adolescenza. In alcuni casi, questa condizione potrebbe non svilupparsi fino all’età adulta. Questi casi di insorgenza tardiva generalmente durano a lungo termine e sono più propensi a progredire verso la mastocitosi sistemica .

Il mastocitoma cutaneo solitario è una forma localizzata di mastocitosi cutanea. Come la mastocitosi cutanea maculopapulare, questa forma è tipicamente diagnosticata nei bambini piccoli. Tuttavia, è caratterizzato da un’area pruriginosa di pelle rossastra o marrone che è spesso ispessita. Quando prude, queste chiazze di pelle possono gonfiarsi, arrossarsi e/o avere delle vesciche. Questa forma si risolve in genere spontaneamente con l’età.

La mastocitosi cutanea diffusa, la forma più grave di mastocitosi cutanea, di solito si sviluppa nell’infanzia. A differenza delle altre forme di mastocitosi cutanea, colpisce la maggior parte o tutta la pelle piuttosto che apparire come macchie distinte. Nelle persone affette da questa condizione, la pelle è coriacea e ispessita. Può sembrare normale, di colore bruno-giallastro o rosso. In alcuni casi, possono anche verificarsi vesciche diffuse. Ulteriori sintomi possono includere ipotensione, diarrea, sanguinamento gastrointestinale, arrossamento della pelle (arrossamento) e shock anafilattico .

La più rara forma di mastocitosi cutanea è chiamata telangiectasia macularis eruptiva perstans. A differenza delle altre forme di mastocitosi cutanea, questa forma viene principalmente diagnosticata negli adulti e generalmente non è associata a prurito e formazione di vesciche. Le persone affette da questa condizione hanno macchie di pelle marrone persistente e ampia telegiactasia . Raramente, questa forma può progredire in mastocitosi sistemica.

Questa tabella elenca i sintomi che possono avere le persone con questa malattia. Per la maggior parte delle malattie, i sintomi variano da persona a persona. Le persone con la stessa malattia potrebbero non avere tutti i sintomi elencati. Questa informazione proviene da un database chiamato Human Phenotype Ontology (HPO). L’HPO raccoglie informazioni sui sintomi che sono stati descritti in risorse mediche. L’HPO viene aggiornato regolarmente.

L’80% -99% delle persone ha questi sintomi:Il 30% -79% delle persone ha questi sintomiIl 5% -29% delle persone ha questi sintomi
Anormalità della pigmentazione della pelle

Mastocitosi cutanea

Macule

Prurito

Dolore addominaleVesciche anormali della pelle
Alopecia
Ansia
Asma
Arresto cardiaco
Tosse
Depressione
Diarrea
Dispnea
Eritrodermia
Fatica
Emorragia gastrointestinale
Mal di testa
Epatomegalia
Opercalcemia
Ipotensione
Aumento della densità minerale ossea
Disturbo mieloproliferativo
Nausea e vomito
Osteoporosi
Fratture ricorrenti
Sarcoma
Splenomegalia
Telangiectasia della pelle

Quali sono le Cause?

La maggior parte dei casi di mastocitosi cutanea è causata da cambiamenti (mutazioni) nel KIT gene. Questo gene codifica la proteina che aiuta a controllare molti importanti processi cellulari come  la crescita e divisione cellulare, sopravvivenza e movimento. Questa proteina è anche importante per lo sviluppo di alcuni tipi di cellule, compresi i mastociti (cellule immunitarie che sono importanti per la risposta infiammatoria). Alcune mutazioni nel gene KIT possono portare a una sovrapproduzione di mastociti. Nella mastocitosi cutanea, i mastociti in eccesso si accumulano nella pelle, portando a molti segni e sintomi della condizione.

Mastocitosi cutanea è ereditaria?

La maggior parte dei casi di mastocitosi cutanea non sono ereditari. Si verificano spontaneamente in famiglie senza storia della condizione e sono dovuti a cambiamenti somatici (mutazioni) nel KIT gene. Mutazioni somatiche si verificano dopo il concepimento e sono presenti solo in determinate cellule.

La mastocitosi cutanea può interessare raramente più di un membro della famiglia. In questi casi, la condizione è tipicamente ereditata in un autosomica dominante maniera. Ciò significa che per essere interessati, una persona ha bisogno solo di una modifica ( mutazione ) in una copia del gene responsabile in ogni cellula. Una persona con familiarità con la mastocitosi cutanea ha una probabilità del 50% con ogni gravidanza di passare il gene alterato al proprio figlio.

Come effettuare la diagnosi?

Generalmente si sospetta una diagnosi di mastocitosi cutanea in base alla presenza di segni e sintomi sospetti. Una biopsia che rivela un alto numero di alberi cellule( le cellule immunitarie che sono importanti per la risposta infiammatoria ) conferma la diagnosi.

Mastocitosi cutanea nel neonato - Fonte merckmanuals.com
Mastocitosi cutanea nel neonato – Fonte merckmanuals.com

Sfortunatamente a volte può essere difficile differenziare la mastocitosi cutanea dalla mastocitosi sistemica . È quindi possibile effettuare ulteriori test per indagare ulteriormente il rischio di malattia sistemica. Una biopsia del midollo osseo e esami del sangue specializzati possono essere raccomandati negli adulti con mastocitosi cutanea poiché sono a maggior rischio di mastocitosi sistemica. I bambini affetti in genere non subiscono una biopsia del midollo osseo a meno che gli esami del sangue non siano anormali.

Esiste un trattamento?

Sebbene al momento non esista una cura per la mastocitosi cutanea, sono disponibili trattamenti per gestire i sintomi della condizione. In generale, si raccomanda alle persone colpite di evitare qualsiasi cosa che innesca o peggiora i loro sintomi quando possibile. Alcuni farmaci come antistaminici orali e steroidi topici sono spesso prescritti per alleviare i sintomi. Gli adulti affetti possono anche sottoporsi a fotochemioterapia che può aiutare ad alleviare il prurito e migliorare l’aspetto degli sfoghi; tuttavia, è probabile che la condizione si ripresenti entro sei o dodici mesi dall’ultimo trattamento.

Quale è la prognosi?

Le prospettive a lungo termine (prognosi) per le persone affette da mastocitosi cutanea varia a seconda dell’età alla diagnosi. La prognosi è tipicamente eccellente nei bambini che sviluppano sintomi prima dei 2 anni poiché circa l’80% di questi casi si risolve prima della pubertà. I casi rimanenti possono persistere come mastocitosi cutanea o progredire verso la malattia sistemica.

Circa il 90% degli adulti colpiti è stato colpito da mastocitosi sistemica al momento della diagnosi. I casi di insorgenza successiva hanno anche un rischio più elevato di forme maligne (cancerose) di mastociti.

Orticaria Pigmentosa – Fonte merckmanuals.com

Per saperne di più

Queste risorse forniscono ulteriori informazioni su questa condizione o sui sintomi associati. Le risorse approfondite contengono un linguaggio medico e scientifico che può essere difficile da capire. Si consiglia di rivedere queste risorse con un professionista medico.

  • DermNet NZ è una risorsa online sulle malattie della pelle sviluppata dalla New Zealand Dermatological Society Incorporated. DermNet NZ fornisce informazioni sulla mastocitosi e mastocitoma cutaneo maculopapulare , che sono due tipi specifici di mastocitosi cutanea.
  • MedlinePlus è stato progettato dalla National Library of Medicine per aiutarti a ricercare le tue domande di salute e fornisce ulteriori informazioni su questo argomento.
  • La biblioteca medica online dei manuali Merck fornisce informazioni su questa condizione per pazienti e operatori sanitari.
  • L’ Organizzazione nazionale per i disturbi rari (NORD) ha un rapporto per pazienti e famiglie su questa condizione. NORD è un’organizzazione di difesa dei pazienti per le persone con malattie rare e le organizzazioni che li servono.

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