La salute della pelle a cura di
Dermatologia Myskin

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Il test genetico per l’alopecia androgenetica: chi deve farlo e come funziona

Alopecia androgenetica: ricetta per perdere i capelli.

Prendete l’ormone androgeno testosterone, trasformatelo in diidrotestosterone (DHT) e fatelo interagire con i follicoli del cuoio capelluto per iniziare a notare una miniaturizzazione dei capelli e un arretramento della linea frontale dell’attaccatura.

Continuate a mantenere nel tempo l’interazione tra il DHT e gli altri follicoli per un progressivo peggioramento che nell’uomo si manifesterà con lo sviluppo di un’area diradata al vertice del capo e nella donna in un diradamento sempre più evidente dell’area centrale del cuoio capelluto.

Infine, confrontate il risultato ottenuto con la scala di Hamilton e con quella di Ludwing per definire, rispettivamente nell’uomo e nella donna, quanto ottenuto.

Ecco spiegato semplicemente il meccanismo alla base della perdita dei capelli. È esperienza comune che:

  • l’alopecia androgenetica non si manifesta per tutti
  • la perdita dei capelli non è uguale per tutti
  • la perdita dei capelli non interessa mai le aree temporali e occipitale del cuoio capelluto
  • il trattamento stabilizza il problema ma non favorisce la ricrescita dei capelli che sono andati persi

Quando e chi manifesta l’alopecia androgenetica

Nell’uomo il problema inizia dopo i 18-20 anni e, quando particolarmente aggressivo, inizia anche prima, verso i 15-18 anni.

Nella donna, invece, insorge generalmente dieci anni dopo e la gravidanza e la pre-menopausa possono essere fattori scatenanti.

Inoltre, è noto che una metà delle donne con alopecia androgenetica ha l’ovaio policistico mentre l’altra è in sovrappeso ed entrambe queste condizioni, sebbene con meccanismi differenti, aumenterebbero la concentrazione di testosterone.

Tuttavia, l’alopecia androgenetica si manifesta solo nei soggetti predisposti, coloro i quali a livello del cuoio capelluto sono dotati dell’enzima 5 alfa reduttasi in grado di trasformare il testosterone in diidrotestosterone, l’ormone che come accennato all’inizio interagisce con i follicoli e induce la calvizia.

Più precisamente, i soggetti con alopecia androgenetica hanno, nei follicoli del cuoio capelluto, livelli elevati di 5 alfa reduttasi, che è maggiormente presente nei follicoli della zona centrale e del vertice della testa; motivo per cui tale perdita di capelli non si manifesta mai nelle aree temporali e alla nuca.

Quindi, ricapitolando: i soggetti con alopecia androgenetica hanno una gran quantità di un trasformatore, la 5 alfa reduttasi, che dalla pubertà in poi inizia a modificare il testosterone normalmente prodotto in diidrotestosterone, che tra le varie funzioni si lega ai follicoli, modificandoli morfologicamente e funzionalmente.

I follicoli, infatti, si miniaturizzano progressivamente, si superficializzano e il loro ciclo vitale viene forzato verso la fase di caduta (telogen) del capello.

Tali alterazioni sono irreversibili e quando un paziente si accorge del problema molto probabilmente vi è già una riduzione del 50% dei capelli.

Ora, siccome le terapie mediche attualmente a disposizione servono solo a preservare i capelli è facile intuire che più precocemente si riesce ad intervenire migliore sarà il risultato.

Test genetico per l’alopecia androgenetica

Diversi studi scientifici hanno dimostrato l’importanza nell’alopecia androgenetica del gene AR, localizzato sul cromosoma X, che codifica per il recettore degli androgeni.

Un recettore è una «serratura», presente sul follicolo, e il diidrotestosterone è la sua chiave ed è solo in seguito alla loro interazione che s’innesca la caduta dei capelli.

Per quanto riguarda il gene AR esistono due varianti alleliche: G e A.

In particolare, nell’uomo se presente la variante G del gene AR il rischio di sviluppare l’alopecia è alto, pari al 70%, mentre se presente la variante allelica A è basso.

Al contrario, nella donna non è importante il ruolo svolto dalla serratura del recettore, così come nell’uomo, bensì quante volte a livello del gene AR è ripetuta la sequenza nucleotidica CAG.

Il suo valore (The CAG repeat score) è inversamente proporzionale al rischio di sviluppare alopecia androgeneteica. Infatti, più è basso maggiore è il rischio.

Oggi è possibile eseguire un test genetico per identificare, nell’uomo, la variante del gene AR e per quantificare, nella donna, il valore del CAG repeat score.

Il risultato del test permette di stimare il rischio individuale di alopecia anrodrogenetica.

Da un punto di vista pratico si utilizza un kit in cui sono presenti due tamponi per prelevare le cellule presenti sulla guancia interna della bocca. I tamponi vengono poi spediti in un laboratorio specializzato dove viene effettuata l’analisi genetica descritta.

Il test genetico è un prezioso screening particolarmente indicato per gli adolescenti che iniziano a notare una perdita dei capelli, oppure per i soggetti con familiarità per alopecia androgenetica.

Il risultato del test, importante per stimare il rischio di alopecia, è fondamentale per stabilire fin da subito il miglior trattamento possibile per ogni specifico individuo. Di conseguenza il paziente parteciperà attivamente seguendo le mirate indicazioni terapeutiche fornitegli per un risultato finale migliore.

Conclusioni

Se fino a ieri il tricogramma era l’unico strumento per la diagnosi clinica dell’alopecia androgenetica e per ipotizzare il decorso della malattia, oggi il test genetico consente un deciso passo in avanti nella gestione della malattia e del paziente con alopecia androgenetica.

Infatti, per quanto riguarda la gestione della malattia è possibile fare una previsione sul rischio e sulla gravità della stessa mentre per quanto riguarda la gestione del paziente, siccome è stato dimostrato che i soggetti con alopecia androgenetica hanno un rischio maggiore di sviluppare una sindrome metabolica, che potrebbe favorire lo sviluppo di diabete di tipo 2, o problematiche cardio-vascolari, ipertensione arteriosa compresa, l’attenzione del medico non si limiterà solo sulla caduta dei capelli ma si focalizzerà sul monitoraggio dello stato di salute generale della persona.

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Dott. Alessandro Martella
Dott. Alessandro Martella
Il Dott. Alessandro Martella è un dermatologo e Direttore Sanitario della Clinica Dermatologica Dermatologia Myskin. È fondatore e responsabile della piattaforma Myskin, dedicata alla dermatologia. Ha pubblicato oltre 50 lavori scientifici in Dermatologia. , ed è membro del consiglio direttivo dell' Associazione Italiana Dermatologi Ambulatoriali (AIDA). Inoltre, è co-editor della rivista scientifica Journal of Plastic Dermatology (JPD).

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