Con albinismo ci si riferisce a una serie di disturbi dovuti ad una riduzione o assenza del pigmento della melanina. Questi variano in ordine di gravità e spesso causano pelle bianca, capelli chiari e problemi alla vista.
E’ una condizione che può colpire chiunque, ma la sua prevalenza varia in base alla regione. Nell’Africa sub-sahariana, l’albinismo colpisce una persona ogni 5.000/15.000 persone. In Europa e negli Stati Uniti, invece la statistica è di 1 su 17.000/20.000.
L’albinismo colpisce entrambi i sessi in modo uniforme e ne sono coinvolti tutti i gruppi etnici.
Info sull’albinismo
Ecco alcuni punti chiave sull’albinismo:
- Non esiste una cura per l’albinismo, ma possono essere trattati alcuni dei suoi sintomi.
- L’albinismo è una condizione genetica.
- Principalmente, influenza i capelli, gli occhi, la pelle e la vista.
- La causa più comune di albinismo è un’interruzione del funzionamento dell’enzima tirosinasi.
- Si stima che 1 persona su 70 sia portatore dei geni associati all’albinismo.
Cos’è l’albinismo?
L’albinismo è una malattia ereditaria caratterizzata da un tasso sostanzialmente inferiore di produzione di melanina. La melanina è il pigmento responsabile del colore della pelle, dei capelli e degli occhi.
Le persone con albinismo hanno spesso pelle e capelli più chiari rispetto agli altri membri della loro famiglia, sono comuni problemi alla vista. La melanina normalmente protegge la pelle dai danni UV (ultravioletti), quindi
le persone albine sono più sensibili all’esposizione al sole, con un aumentato rischio di cancro della pelle
Sintomi dell’albinismo
I primi sintomi dell’albinismo possono influenzare la pelle, i capelli, il colore degli occhi e la vista.
Pelle
Il segno più ovvio è la tonalità della pelle più chiara, ma questo non sempre differisce in modo sostanziale.
In alcune persone, i livelli di melanina aumentano lentamente nel tempo, andando a scurire la tonalità della pelle man mano che la persona invecchia.
La pelle probabilmente sarà più sensibile al sole e quindi facile alle scottature.
Di solito non si abbronza ma si brucia
Dopo l’esposizione al sole, si potrebbero sviluppare:
- lentiggini
- nevi, di solito di colore rosa a causa delle ridotte quantità di pigmento
- grandi macchie simili a lentiggini
C’è anche un più alto rischio di melanoma. Le persone con albinismo dovrebbero usare una crema protettiva solare 50 + e segnalare eventuali nuovi nevi o altre modifiche della pelle ad un Dermatologo.
Capelli
I capelli possono variare nel colore andando dal bianco al marrone. Quelli di discendenza africana o asiatica tendono ad avere capelli gialli, marroni o rossastri, con l’età il loro colore tenderà lentamente a scurirsi.
Colore degli occhi
Anche il colore degli occhi può cambiare con l’età e varia dal blu molto chiaro al marrone. Bassi livelli di melanina nell’iride portano gli occhi ad apparire leggermente traslucidi e, in determinate condizioni di luce, apparire rossi o rosa a causa del riflesso della luce sulla retina nella parte posteriore dell’occhio. La mancanza di pigmento impedisce all’iride di bloccare completamente la luce solare. Questo comporta una maggiore sensibilità alla luce, nota come fotosensibilità.
Vista
L’albinismo influenza sempre la vista.
Le modifiche alla normale funzione dell’occhio sono:
Nistagmo: gli occhi si muovono rapidamente e in modo incontrollabile avanti e indietro.
Strabismo: gli occhi non funzionano all’unisono.
Ambliopia: indicato anche come “occhio pigro”.
Miopia o ipermetropia: la persona può avere miopia estrema o ipermetropia.
Fotofobia: gli occhi sono particolarmente sensibili alla luce.
Ipoplasia del nervo ottico: il danno visivo può derivare da un nervo ottico sottosviluppato.
Mutazione errata del nervo ottico: i segnali nervosi dalla retina al cervello seguono insolite vie nervose.
Astigmatismo: una inflessibilità anormale della superficie anteriore dell’occhio o della lente produce una visione offuscata.
Le strategie che possono aiutare sono:
- usare speciali lenti telescopiche
- utilizzare uno schermo del computer molto grande
- installare software che converte il testo in audio
- usare delle sfere colorate quando si gioca
I problemi visivi legati all’albinismo tendono ad essere peggiori nei neonati ma migliorano rapidamente nei primi 6 mesi di vita. Tuttavia, è probabile che i problemi con la salute degli occhi persistano nel tempo.
Le cause dell’albinismo
L’albinismo deriva da una mutazione di uno dei vari geni. Si ritiene che una persona su 70 sia portatrice del gene dell’albinismo. I geni in questione sono responsabili di vari aspetti della produzione di melanina da parte dei melanociti nella pelle e negli occhi.
Più comunemente, le mutazioni interferiscono con l’enzima tirosinasi (tirosina 3-monoossigenasi). Questo enzima sintetizza la melanina dall’aminoacido tirosina.
A seconda della mutazione, la produzione di melanina può essere rallentata o completamente interrotta
Indipendentemente dalla quantità di interferenze con la produzione di melanina, ci sono sempre problemi con il sistema visivo. Questo perché la melanina gioca un ruolo vitale nello sviluppo della retina e dei percorsi del nervo ottico dall’occhio al cervello.
I tipi di albinismo
L’albinismo è diviso in un numero di sottogruppi a seconda dei geni specifici che sono interessati.
Albinismo oculocutaneo (OCA)
Questo è causato dalla mutazione di 1 gene su 4. L’OCA è ulteriormente suddivisa in sette tipi a seconda delle mutazioni.
Queste suddivisioni includono:
OCA di tipo 1: gli individui tendono ad avere la pelle lattea, i capelli bianchi e gli occhi blu. Con l’età, la pelle e i capelli di alcuni individui possono scurirsi.
OCA di tipo 2: meno severo del tipo 1, questo si verifica più spesso negli africani sub-sahariani, afro-americani e nativi americani.
OCA di tipo 3: i problemi di visione sono normalmente più miti rispetto ad altri tipi. Questo riguarda principalmente i neri sudafricani.
OCA di tipo 4: questo è più comune tra le popolazioni dell’Asia orientale. Sembra simile al tipo 2.
Albinismo oculare legato al cromosoma X
Questo è causato da una mutazione genetica del cromosoma X. L’albinismo oculare legato all’X colpisce principalmente i maschi. Sono presenti problemi di visione, ma l’occhio, i capelli e il colore della pelle sono generalmente nella tonalità normale.
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Questa rara variante è più comune nei soggetti portoricani. I sintomi sono simili all’albinismo oculocutaneo ma anche a malattie intestinali, cardiache, renali e polmonari o disturbi emorragici, come l’emofilia.
Sindrome di Chediak-Higashi
Questa è una forma rara di albinismo, causata da una mutazione nei geni CHS1 / LYST.
I sintomi sono simili all’albinismo oculocutaneo, ma i capelli possono sembrare argentei e la pelle può sembrare leggermente grigia. Ci possono essere difetti nei globuli bianchi, rendendo le infezioni più comuni.
Man mano che la ricerca prosegue, possono essere scoperte mutazioni più specifiche, aiutandoci a comprendere le cause dell’albinismo in modo più dettagliato.
Ereditarietà
La maggior parte dei tipi di albinismo sono ereditati in un modello di trasmissione autosomica recessiva. L’eccezione è l’albinismo oculare legato all’X. Questo viene trasmesso in un modello di ereditarietà legata all’X.
Ereditarietà autosomica recessiva
Con l’ereditarietà autosomica recessiva, un individuo deve ricevere copie difettose di un gene dalla madre e dal padre per sviluppare l’albinismo.
Il genitore che porta il gene spesso non mostra sintomi
Se entrambi i genitori portano il gene ma non hanno sintomi, c’è una probabilità su 4 che la loro prole abbia albinismo. C’è una probabilità su 2 che la prole diventerà portatrice. Avranno il gene ma non avranno alcun sintomo.
Si stima che 1 persona su 70 persone porti i geni associati all’albinismo ma non sono influenzati dalle mutazioni.
Ereditarietà legata al cromosoma X
Le condizioni recessive legate all’X colpiscono principalmente i maschi.
Poiché le femmine portano due cromosomi X, se un gene è danneggiato, l’altro può spesso compensare il deficit. Le femmine possono essere portatrici e trasmettere il gene.
Gli uomini, tuttavia, hanno un cromosoma X e uno Y. Ciò significa che qualsiasi mutamento albino nel loro cromosoma X singolo genererà la condizione.
Se la madre ha una mutazione legata all’X, ciascuna figlia avrà una probabilità su 2 di diventare una portatrice e ogni figlio avrà una probabilità su 2 di sviluppare l’albinismo.
Diagnosi
La diagnosi dell’albinismo comprende:
- esame fisico
- discussione sui cambiamenti della pigmentazione della pelle e dei capelli
- esame degli occhi da parte di un esperto (oculista)
- confronto della colorazione dell’individuo con quella dei membri della famiglia
Anche altre malattie possono causare cambiamenti nella pigmentazione, ma non causeranno cambiamenti della vista. Se sono presenti sia cambiamenti del pigmento che cambiamenti della vista è probabile che la causa sia l’albinismo.
Il modo più affidabile per diagnosticare l’albinismo è con i test genetici
Tuttavia, nelle famiglie con una storia di albinismo, questo non è sempre necessario.
Trattamento
Poiché la malattia è genetica, non ci sono cure.
Il trattamento si concentra sulla minimizzazione dei sintomi e sul controllo dei cambiamenti. Eseguire la giusta cura per i problemi agli occhi è essenziale.
Ciò include:
- occhiali da vista
- occhiali scuri per proteggere gli occhi dal sole
- esami oculistici regolari
La chirurgia sui nervi ottici può a volte minimizzare il nistagmo.
Le procedure per minimizzare lo strabismo possono renderlo meno evidente, ma la chirurgia non migliorerà la vista. Il livello di successo nella riduzione dei sintomi varia da individuo a individuo.
L’albinismo non peggiora con l’età. Un bambino con albinismo può condurre una vita assolutamente normale al pari di una persona senza la sua stessa condizione.
Complicazioni e risvolti sociali
I problemi fisici più comuni associati all’albinismo sono l’aumento del rischio di scottature e di tumori della pelle.
Inoltre, alcune persone, soprattutto giovani, si trovano ad affrontare importanti problemi legati alla sfera sociale.Tra questi troviamo il bullismo a scuola.
La persona potrebbe sentirsi estranea e isolata solo perché ha un aspetto diverso.
Un consiglio che può aiutare è quello di scoprire quali colori dell’abbigliamento vanno meglio con il colore della pelle e degli occhi, per minimizzare l’aspetto insolito e aiutarti a sentirti bene.
Questi fattori sociali possono portare a stress, bassa autostima e isolamento.
Le persone con albinismo nell’Africa subsahariana affrontano le difficoltà più significative. Uno studio condotto in Nigeria ha riferito che: “L’alienazione, le interazioni sociali evitate e la stabilità emotiva erano superiori rispetto alla media, inoltre gli individui affetti avevano meno probabilità di finire la scuola, trovare lavoro e trovare un partner.”
In alcuni paesi sub-sahariani, come la Tanzania e il Burundi, le parti del corpo di individui con l’albinismo sono ricercate dagli stregoni. Ci sono stati numerosi casi di bambini con albinismo assassinati a scopo di lucro.
In alcuni paesi africani, in particolare in Tanzania e Zimbabwe, alcune persone credono che fare sesso con una donna con albinismo guarisca dall’AIDS. Questa falsa credenza ha portato a uccisioni, stupri e ulteriori infezioni da AIDS.
Nel 2015, le Nazioni Unite hanno chiesto “urgenza” nel prendere misure per prevenire violenze contro le persone con albinismo.
Riferimenti scientifici
Manga, P., Kerr, R., Ramsay, M., & Kromberg, J. G. (2013, July 29). Biology and genetics of oculocutaneous albinism and vitiligo – common pigmentation disorders in southern Africa [Abstract]. South African Medical Journal. 103(12 Suppl 1):984-8
Montoliu, L., Grønskov, K., Wei, A. H., Martínez-García, M., Fernández, A., Arveiler, B. … Li, W. (2013, October 17). Increasing the complexity: New genes and new types of albinism. Pigment Cell & Melanoma Research, 27(1), 11-18
Oculocutaneious albinism. (2018, July 10).
