La sindrome di Parry-Romberg, nota anche come atrofia emifacciale progressiva, è una condizione rara che causa il deterioramento del tessuto del viso di una persona. In genere, questa condizione interessa solo metà del viso, sebbene possa interessare altre aree.
La sindrome di Parry-Romberg colpisce i tessuti molli e la pelle del viso di una persona, provocandone l’atrofia. L’atrofia è quando il tessuto corporeo si restringe o si consuma. La sindrome di Parry-Romberg è una malattia rara, che colpisce circa 1 persona su 250.000. La frequenza esatta della condizione è sconosciuta in quanto spesso non viene diagnosticata o diagnosticata erroneamente.
In questo articolo discuteremo della sindrome di Parry-Romberg, compresi i suoi sintomi, cause e trattamenti.
Definizione
La sindrome di Parry-Romberg è una condizione rara che causa l’atrofia lenta dei tessuti molli del viso, colpendo generalmente un solo lato del viso.
Secondo il National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), la sindrome di Parry-Romberg di solito colpisce il lato sinistro del viso. Tuttavia, le informazioni dell’Organizzazione nazionale per i disturbi rari (NORD) rilevano che ci sono rari casi di sindrome di Parry-Romberg che colpiscono entrambi i lati del viso di una persona.
A causa delle difficoltà nella diagnosi della condizione, l’incidenza della sindrome di Parry-Romberg è sconosciuta. Come anticipato, le stime suggeriscono che possa interessare fino a 1 persona su 250.000 nella popolazione generale con prevalenza sul sesso femminile.
La sindrome di Parry-Romberg di solito si sviluppa nei bambini e negli adolescenti, con la maggior parte delle diagnosi prima dei 20 anni. Tuttavia, i ricercatori hanno identificato la condizione nei neonati e nelle persone di età superiore ai 50 anni.
Il nome della condizione deriva da Caleb Parry, Moritz Romberg e Eduard Henoch, che erano i medici che originariamente descrissero la condizione nella letteratura medica.
Associazione con sclerodermia
Uno studio del 2015 osserva che la sindrome di Parry-Romberg è spesso considerata un sottotipo di sclerodermia localizzata. La sclerodermia localizzata è una condizione che provoca l’ispessimento della pelle di una persona. Si verifica quando il corpo di una persona produce troppo collagene. Il collagene è una proteina che svolge un ruolo importante nella funzione e nella struttura della pelle e del tessuto connettivo.
Alcuni soggetti con la sindrome di Parry-Romberg sviluppano una linea verticale o diagonale sulla fronte dove il tessuto atrofizzato incontra il tessuto non affetto, noto come sclerodermia lineare “en coup de sabre” (LSCS). Il “en coup de sabre” in francese significa “tagliato da una spada“.
Circa un terzo dei soggetti con sclerodermia lineare sulla testa o sul collo ha anche la sindrome di Parry-Romberg. L’esatta relazione tra la sclerodermia lineare e la sindrome di Parry-Romberg non è attualmente chiara. Alcuni ricercatori ritengono che le condizioni siano effettivamente lo stesso disturbo, mentre altri le considerano condizioni separate con una considerevole sovrapposizione.
Cause e fattori di rischio
La causa della sindrome di Parry-Romberg è attualmente sconosciuta. Gli scienziati hanno varie teorie, come:
- infiammazione del sistema nervoso simpatico (SNS)
- infezione virale
- infiammazione del cervello e delle sue membrane
- trauma
- anomalie della formazione dei vasi sanguigni
- problemi con il sistema immunitario
Alcuni scienziati ritengono che la sindrome di Parry-Romberg possa verificarsi a causa dell’infiammazione dei nervi del grasso e della pelle causando una risposta autoimmune. Le condizioni autoimmuni si verificano quando il sistema immunitario di una persona attacca erroneamente il tessuto sano. Sebbene ci siano prove che suggeriscono che l’infiammazione autoimmune si verifica nella sindrome di Parry-Romberg, gli scienziati non sono sicuri se questa sia la causa principale della condizione.
Studi scientifici suggeriscono che una persona potrebbe avere maggiori probabilità di sviluppare la sindrome di Parry-Romberg se è di sesso femminile e ha meno di 20 anni. Tuttavia, la condizione può colpire persone di tutte le età e generi.
Sintomi
Le caratteristiche della sindrome di Parry-Romberg includono l’atrofia dei tessuti molli su un lato del viso portando ad avere un viso infossato e irregolare. I sintomi della sindrome di Parry-Romberg possono variare in gravità da persona a persona. Questi sintomi di solito progrediscono nell’arco di 2-10 anni, quindi si stabilizzano.
I sintomi della sindrome di Parry-Romberg possono iniziare dalla mascella superiore o tra il naso e l’angolo superiore del labbro.
I sintomi possono quindi diffondersi a:
- angolo della bocca
- aree intorno all’occhio
- fronte
- orecchio
- collo
- lingua
- parte morbida del palato
- gengive
- occhio
- guancia
Altri possibili sintomi della sindrome di Parry-Romberg includono:
- sbiancamento dei peli del viso
- perdita di capelli o alopecia
- pigmentazione scura della pelle sulle aree interessate
- pelle non pigmentata
- convulsioni
- forte dolore facciale
- atrofia muscolare
- perdita di massa ossea
- problemi alla retina e al nervo ottico
- un orecchio piccolo o deforme
- pelle atrofizzata e tessuti molli nel braccio, nel tronco o nelle gambe su un lato del corpo
- atrofia degli organi interni
- emicranie
- sensazioni facciali anormali, come bruciore o formicolio
- spasmi mascellari
- debolezza su un lato del corpo
- una palpebra superiore cadente
- occhi di colore diverso
- difficoltà a chiudere gli occhi
- visione doppia
- ansia
- depressione
Diagnosi
E’ possibile effettuare una diagnosi effettuando:
- controlli sui sintomi caratteristici
- compilazione di un’anamnesi dettagliata del paziente
- effettuare una valutazione clinica
- eseguire diversi esami specialistici
Il Medico può utilizzare una scansione MRI per i soggetti che hanno sintomi neurologici. NORD afferma che tra il 10 e il 20% delle persone con la sindrome di Parry-Romberg può avere cambiamenti nelle scansioni MRI cerebrali. Questi cambiamenti possono includere atrofia o infiammazione del cervello sul lato interessato.
Opzioni di trattamento
Al momento non esiste una cura per la sindrome di Parry-Romberg e i medici non possono arrestarne la progressione. Tuttavia, le opzioni di trattamento possono aiutare una persona a gestire i propri sintomi.
Il trattamento richiesto per la sindrome di Parry-Romberg può dipendere dai sintomi di una persona. Si può richiedere a specialisti diversi per trattare la condizione. Questi specialisti possono includere:
- pediatri
- internisti, specializzati in organi interni e sistemi corporei
- chirurghi, compresi i chirurghi plastici
- dentisti
- dermatologi, specializzati in malattie della pelle
- oftalmologi, specializzati in patologie oculari
- neurologi, specializzati in condizioni del cervello e del sistema nervoso
I medici generalmente aspettano di eseguire un intervento chirurgico quando l’avanzamento della malattia si è sviluppato del tutto. Ciò consente al chirurgo di determinare la quantità di intervento chirurgico di cui una persona ha bisogno. Questo è il motivo per cui un chirurgo può attendere fino a quando il cranio e il viso di un soggetto più giovane non crescono più prima di eseguire un intervento chirurgico. Un chirurgo può anche attendere 1 o 2 anni dopo la scomparsa dei sintomi prima di eseguire un intervento chirurgico.
La chirurgia per la sindrome di Parry-Romberg può comportare:
- chirurgia microvascolare
- innesti muscolari o ossei
- iniezioni di grasso o silicone
- innesti di lembo cutaneo
I soggetti che hanno condizioni associate alla sindrome di Parry-Romberg possono anche ricevere terapie farmacologiche per trattare i loro sintomi come per esempio immunosoppressori.
Gli scienziati attualmente non sono sicuri se gli immunosoppressori siano efficaci per la sindrome di Parry-Romberg. Sono necessarie ulteriori ricerche per determinare l’efficacia e la sicurezza a lungo termine del loro uso per il trattamento della condizione.
Prognosi
La prognosi per una persona con la sindrome di Parry-Romberg può variare a seconda della gravità dei sintomi. Se una persona ha un caso lieve della condizione, potrebbe sperimentare effetti cosmetici, ma non quelli più dolorosi.
Non ci sono prove che suggeriscano che la sindrome di Parry-Romberg influenzi l’aspettativa di vita di una persona.
Sommario
La sindrome di Parry-Romberg è una condizione rara che tipicamente causa l’atrofia dei tessuti molli su un lato del viso. I sintomi possono svilupparsi lentamente nel corso di un certo numero di anni. Parry-Romberg è più comune nelle donne e nelle persone sotto i 20 anni. Tuttavia, può colpire persone di ogni età e sesso.
La sindrome di Parry-Romberg può variare in gravità. Alcune persone che hanno la condizione possono avere effetti cosmetici mentre altri possono manifestare sintomi, come convulsioni o mal di testa.
Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Parry-Romberg e nessuno può fermare la progressione della condizione. Tuttavia, sono disponibili trattamenti per aiutare a gestire i sintomi. Inoltre, non ci sono prove che la sindrome di Parry-Romberg influenzi l’aspettativa di vita di una persona.
Riferimenti scientifici
- Caleb Hillier Parry. (n.d.).
https://history.rcplondon.ac.uk/inspiring-physicians/caleb-hillier-parry - Dunea, G. (2017). Moritz Romberg.
https://hekint.org/2017/04/26/moritz-romberg/ - Juvenile scleroderma (localized). (n.d.).
https://www.arthritis.org/diseases/juvenile-scleroderma - Localized scleroderma (juvenile). (2021).
https://www.rheumatology.org/I-Am-A/Patient-Caregiver/Diseases-Conditions/Localized-Scleroderma-Juvenile - Luther, E. (2020). Morphoea en coup de sabre.
https://dermnetnz.org/topics/morphoea-en-coup-de-sabre - Monson, L. A., et al. (n.d.). Parry-Romberg syndrome.
https://www.texaschildrens.org/health/parry-romberg-syndrome - Parry Romberg syndrome. (2020).
https://rarediseases.org/rare-diseases/parry-romberg-syndrome/ - Parry-Romberg syndrome. (n.d.).
https://www.childneurologyfoundation.org/disorder/parry-romberg-syndrome/ - Parry-Romberg syndrome. (n.d.).
https://www.childrenshospital.org/conditions/parry-romberg-syndrome - Parry-Romberg syndrome. (2014).
https://www.chop.edu/conditions-diseases/parry-romberg-syndrome - Parry-Romberg syndrome. (2019).
https://www.gosh.nhs.uk/conditions-and-treatments/conditions-we-treat/parry-romburg-syndrome/ - Parry-Romberg syndrome. (2022).
https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/parry-romberg-syndrome - Progressive hemifacial atrophy. (2021).
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7338/progressive-hemifacial-atrophy - Tolkachjov, S. N., et al. (2015). Progressive hemifacial atrophy: A review.
https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-015-0250-9
