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Nevi Acrali e Melanoma Acrale: le differenze in uno studio scientifico

I nevi melanocitici, o nei, sono escrescenze non maligne che derivano dalle cellule della pelle che producono pigmenti.

Si trovano principalmente nelle aree esposte al sole; tuttavia, possono svilupparsi anche in aree non esposte al sole, come palmi delle mani, piante dei piedi e letti ungueali: identificati come nevi acrali. Mentre il profilo di mutazione dei nevi nelle aree esposte al sole è ben compreso, si sa meno sui geni che sono comunemente mutati nei nevi acrali.

Mentre un sottoinsieme di melanoma della pelle esposta al sole si manifesta nei nevi, il legame tra nevi e melanoma nella pelle acrale è ancora poco compreso.

In un nuovo studio pubblicato su JAMA Dermatology, i ricercatori del Moffitt Cancer Center riferiscono sul profilo di mutazione dei nevi acrali e descrivono le differenze tra i nevi acrali e il melanoma acrale.

Il melanoma è uno dei tipi di cancro più comuni, con una stima di 100.000 nuovi casi diagnosticati nel 2020 negli Stati Uniti. Il melanoma acrale è un sottotipo sviluppato sulle aree della pelle non esposte al sole e non è collegato all’esposizione alle radiazioni ultraviolette. Nonostante entrambe le condizioni derivino da melanociti che producono pigmenti, il melanoma e il melanoma acrale differiscono in diversi modi.

I pazienti con melanoma acrale tendono ad avere una risposta più scarsa al trattamento e un tasso di mortalità più elevato rispetto ai pazienti con melanoma tipico. Inoltre, i due tipi di melanoma differiscono nel loro profilo di mutazione.

Circa il 30% dei melanomi maligni deriva da nevi melanocitici non maligni. Una delle alterazioni genetiche più comuni nei nevi melanocitici, così come il melanoma, sono le mutazioni nel gene BRAF.

Per determinare se esiste un legame genetico tra i nevi acrali e il melanoma acrale, i ricercatori Moffitt hanno eseguito un’analisi genetica su 50 nevi acrali di 49 pazienti – 19 maschi e 30 femmine. Hanno scoperto che, a differenza del melanoma acrale, le mutazioni attivanti nel gene BRAF erano molto comuni nei nevi, con l’86% dei pazienti che avevano una mutazione nel gene BRAF. Inoltre, il 10% dei pazienti presentava mutazioni attivanti nel gene NRAS, che si escludevano a vicenda dalle mutazioni BRAF.

Queste osservazioni dimostrano che i nevi acrali e il melanoma acrale hanno diversi modelli di mutazione.

I nevi acrali hanno dimostrato uno spettro mutazionale molto simile a quello dei nevi sulla pelle esposta al sole, suggerendo che è improbabile che i nevi acrali siano la lesione precursore per la maggior parte dei melanomi acrali . Speriamo che i nostri risultati portino a una migliore comprensione di come si sviluppa il melanoma acrale»

Keiran Smalley, Ph.D., autore dello studio e direttore del Donald A. Adam Melanoma and Skin Cancer Center of Excellence di Moffitt.

Questa è la più grande serie di nevi acrali che è stata sequenziata fino ad oggi, e i risultati sono stati sorprendenti per me“, ha detto Jane Messina, MD, autrice senior dello studio e membro senior del Dipartimento di Oncologia Cutanea.

“Inoltre, la maggior parte dei nostri pazienti era di origine bianca/europea, mentre gli studi precedenti erano per lo più condotti su popolazioni asiatiche dove c’è una frequenza molto più alta di nevi acrali. La frequente presenza di una mutazione con un forte legame con l’esposizione al sole suggerisce che anche la pelle acrale può essere soggetta ai danni del sole.”


Riferimenti Scientifici

Fonte:
Riferimento alla rivista:

Smalley, KSM et al. (2021) Un’indagine mutazionale di Acral Nevi. JAMA Dermatologiadoi.org/10.1001/jamadermatol.2021.0793.

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